一個重型地貧患兒的出生，會給一個家庭帶來沉重的負擔。聽起來很可怕，但這卻是一個可以預防的遺傳病，只要實現婚檢孕檢篩查檢測，可防止重型地貧孩子出生。5月8日，為響應國家衛健委的號召，金域醫學集團在貴州、云南、四川、重慶等地攜手當地醫療機構一同舉辦“關注地貧”世界地貧日公益活動，并在西藏地區開展公益講座，提高當地群眾對地中海貧血的科學認知。

      今年是金域醫學集團踐行地貧公益活動的第六年，集團在西南地區多個地州、縣、鄉鎮醫療機構免費提供地貧初篩6000人份，地貧基因檢測約2000人份，惠及近8000個家庭，不斷做優做實地貧防控公益項目，提高防控服務可及性和均等化程度。

      其中，貴州金域攜手畢節婦幼保健院等10家醫院，為當地有需求的夫婦免費提供200人份的地貧基因全套檢測和地貧咨詢服務，為打贏脫貧攻堅戰貢獻自己的力量。

金域醫學聯合畢節婦幼保健院活動現場吸引當地不少準媽媽參加

      踐行地貧公益，提高科學認知

      地中海貧血，是由于珠蛋白基因缺失或突變導致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血，主要為α-地貧和β-地貧，為全球最大的單基因遺傳病之一。長江以南（廣東、廣西、貴州、海南、云南、四川、重慶等）均為地貧高發區。當夫婦雙方為同一類型地中海貧血基因攜帶者時，雖然夫婦雙方無明顯臨床癥狀，但后代有1/4的機會為重型α-或 β-地貧。貴州省是地中海貧血高發區，貴州人群地貧基因攜帶率高達10%，以β地貧為主。

      據悉，重型地貧患者主要依靠長期輸血、祛鐵治療來維持生命，每位重型地貧患者一生治療費用大概為400萬元，重型β地貧可以進行骨髓干細胞移植手術根治，但骨髓配型很難成功，且手術費用非常昂貴。

      通過產前篩查，判斷孕婦是否攜帶地貧基因、確認夫婦是否攜帶同種地貧基因，對篩查高風險的胎兒進行產前診斷，以期淘汰重型地貧患兒是目前國際上公認的預防地貧的最有效途徑。

      金域醫學集團副總裁、西南大區總經理歐陽小峰表示，金域醫學集團在中國西南地區一直堅守企業社會責任，踐行專業公益。長達六年做地貧的公益活動，一方面為需做產前診斷的貧困夫婦提供費用補助，更重要的是還可以讓更多的基層醫生和群眾了解地貧、認識地貧、重視地貧，明顯助力提升西南地區醫療機構對地貧的診療水平。

      深入畢節，助力脫貧攻堅

      今年，貴州金域首次在畢節市的10家醫療機構開展了免費的地貧基因檢測公益活動。

      畢節市婦幼保健院副院長羅敏表示，目前，畢節市的民眾對地貧的認識程度不高，而且畢節市的居民普遍經濟水平不高，一個家庭出生一個地貧患兒，都有可能帶來沉重打擊。在脫貧攻堅的關鍵時期，因病返貧。“本次貴州金域舉辦的公益活動，既可以減輕孕婦的經濟負擔，還可以提高大眾對地貧的認知。”

      畢節是經國務院批準建立的“開發扶貧、生態建設”試驗區，是貴州省貧困人口最多、貧困程度最深的地區。畢節市醫療資源仍相對匱乏，成為制約當地發展，改善民生健康的一大瓶頸。

      畢節試驗區要按時打贏脫貧攻堅戰，其中就要解決因病致貧、因病返貧的問題。重型地貧作為一個治療費用高昂的單基因遺傳病，在畢節當地需要引起重視。通過本次活動，進行地貧知識公益宣傳，并提供免費檢測服務和現金資助，可增強孕婦對于地貧的認識，提高醫生對于地貧的重視，降低當地重度地貧患兒的出生率。

      過去，畢節基層醫院主要依靠血常規對地貧進行初篩，地貧漏診率較高，未能開展基因檢測實現精準診斷，掣肘著當地地貧防治水平的提升。在開展本次公益活動的同時，歐陽小峰也透露，在畢節當地，由金域醫學集團與貴州省畢節市醫投集團共同建設畢節市醫學檢驗中心——畢節金域即將落成開業。這是畢節地區首個第三方醫檢機構。

      “畢節金域可以助力醫院提高診斷水平，有效降低地貧出生缺陷，而育齡夫婦在當地醫院即可做婚檢孕檢，在獲得與三級醫院同等質量的精準檢測的同時，還能降低檢驗成本。畢節金域的開業，將為畢節的脫貧攻堅戰貢獻自己的醫檢專業力量。”歐陽小峰表示。

畢節市醫學檢驗中心——畢節金域今年即將開業

      活動在西南地區同步舉行

      和往年一樣，金域醫學集團將自己的地貧公益足跡分散在西南大地。除了在畢節，貴州金域還在貴陽、遵義、黔南、黔東南等地，攜手25家醫療機構，免費提供1000人份的地貧基因全套檢測和地貧咨詢服務。近半年，貴州金域共做了近2萬人份的地貧基因檢測。從2017年起，貴州金域發起了“公益助力——現金資助貧困同型地中海貧血夫婦”公益活動，與貴州省各級醫療單位形成聯盟。凡夫妻雙方在聯盟醫院產科通過檢測確診為同型地中海貧血的貧困家庭，可獲貴州金域2500元的現金資助。

      在云南，昆明金域為當地醫療機構提供了免費的篩查項目，并邀請省級三甲醫院的專家與曲靖市麒麟區婦幼保健院組成義診團隊，進行免費義診，并做科普。在四川，四川金域協同瀘州市衛健委、平昌縣衛健委等5個地市級衛健委及瀘州市婦幼保健院、西昌市婦幼保健院、巴中市中醫院、中江縣婦幼保健院等20余家醫院再次攜手，共提供超5000人份的地中海貧血免費篩查名額，并對篩查陽性的病人進行免費的基因確診。此次篩查規模，也是自四川金域啟動地貧公益活動至今，范圍和規模最大的一次。

      重慶金域則聯合重慶區域內共計20家醫療機構舉行了“世界地貧日”公益宣傳活動，并捐贈近300人份免費地貧基因檢測。同時，為了提高其醫療機構和居民的地貧認知水平，注重對地貧的預防，當天下午，西藏金域在林芝市婦幼保健院舉行了地貧公益講座。

      多年來，金域醫學一直用專業、高質量的醫檢技術服務當地百姓，踐行“用專業做公益”理念，為助力醫療機構提高當地群眾對地中海貧血的認知，大力宣教婚前孕前檢測的重要性，避免重型地中海患兒貧血的出生，減輕家庭及社會的負擔。

金域醫學西南大區為當地醫療機構免費提供地貧篩查8000人份

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