天使綜合征作為一種特殊的遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/15000，目前全球患者1.5萬人，中國罹患天使綜合征人數(shù)近四千，屬于一種并不罕見的罕見病。為使更多家庭正確認(rèn)識病癥，做好預(yù)防措施，及時發(fā)現(xiàn)盡早治療，一場由患者自行組織籌辦的大型線上公益活動將于2022年6月25日正式拉開帷幕。

      據(jù)悉，活動已舉辦多年，為無數(shù)癲癇患者的家庭送去溫暖和陽光。此次公益活動依然不忘初心，秉持著“關(guān)愛癲癇患兒”的理念，邀請癲癇領(lǐng)域首屈一指的大咖對天使綜合征進(jìn)行透徹解讀，為廣大天使綜合征患者家庭提供研究前沿的真知灼見。

      染色體遺傳病，病因復(fù)雜多樣

      天使綜合征最早由英國兒科醫(yī)生Angelman報(bào)道，是一組由于影響15q11-13的母源UBE3A基因表達(dá)缺陷所導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)發(fā)育性疾病。因天使綜合征患者對社交具有本能的熱情，經(jīng)常面帶微笑，因此又稱為快樂寶貝綜合征。

      根據(jù)染色體15q11-13片段異常的類型可以分為母源15q11－13缺失型天使綜合征、父源性單親二倍體型天使綜合征、印記缺陷型天使綜合征、母源泛素蛋白酶基因突變型天使綜合征，不同類型的天使綜合征病因不同。

      其中母源15q11－13缺失型天使綜合征是所有類型中最為常見的，致病原因是15q11－13區(qū)帶內(nèi)各復(fù)制子之間發(fā)生非平衡易位，造成遺傳物質(zhì)缺失。父源性單親二倍體型天使綜合征是由于親代初級性母細(xì)胞在分裂過程中等位基因未分離，造成患兒的15號染色體均來源于父親導(dǎo)致。卵子在發(fā)育過程中印記建立失敗或印記基因的亞顯微結(jié)構(gòu)缺失，導(dǎo)致胎兒無泛素蛋白酶基因表達(dá)繼而形成印記缺陷型天使綜合征。母源泛素蛋白酶基因突變型天使綜合征是由于泛素蛋白酶發(fā)生點(diǎn)突變或小片段缺失引起基因表達(dá)異常，從而干擾神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育而形成。

      笑容不能停止，無法完全治愈

      天使綜合征患者在出生時通常沒有異常表現(xiàn)，但在新生兒和嬰兒期可能存在喂養(yǎng)困難。生長到6個月后，會出現(xiàn)比較明顯的發(fā)育遲緩，比如：不會爬行、肢體支撐不穩(wěn)、微笑或者爆笑增多等。到2-3歲的階段，80%-95%的嬰兒會出現(xiàn)癲癇發(fā)作，發(fā)熱是大多數(shù)癲癇發(fā)作的主要誘因。隨著年齡的增長，癲癇的嚴(yán)重程度會逐漸減弱，但會持續(xù)到成年時期。此外，部分患者可能因?yàn)槠胶夤δ苁艿接绊懗霈F(xiàn)運(yùn)動震顫、行走困難，部分天使綜合征患者的臨床表現(xiàn)還包括失語或者語言功能缺失、小頭畸形、神經(jīng)萎縮等。

      天使綜合征作為一種遺傳性疾病，會伴隨孩子終生，而且還會出現(xiàn)很多的共患病，睡眠障礙、體格發(fā)育的障礙、焦慮及自閉等，現(xiàn)有的診斷手段包括體格檢查、遺傳學(xué)檢查、腦電圖以及顱腦核磁共振檢查，這些檢查都可以作為天使綜合征的診斷依據(jù)。

      目前針對天使綜合征患者主要的治療手段包括使用抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作、運(yùn)動及語言康復(fù)及行為教育，但依舊沒有治療手段能夠完全根治，只能依靠預(yù)防措施來降低天使綜合征患兒的出生率，因此夫妻在備孕前應(yīng)積極進(jìn)行遺傳咨詢，在孕期做好產(chǎn)前診斷。

      以上關(guān)于天使綜合征的內(nèi)容在25日下午的活動分會場會有專家的詳細(xì)介紹。

      專家云端相助，守護(hù)天使家庭

      此次線上公益活動由患者組織天使綜合征之家參與籌辦。天使綜合征之家是一群原本對天使綜合征毫無了解的家長在2011年創(chuàng)立，他們?yōu)榱藢ふ抑委煼椒ㄏ嗑墼谝黄稹５浆F(xiàn)在已有1000+天使家庭在這里相聚，他們中的許多人為了自己的孩子成為了“專家型家長”。天使綜合征之家自成立以來也收集到許多珍貴的病癥資料，這里有神經(jīng)影響數(shù)據(jù)庫、罕見病數(shù)據(jù)庫、學(xué)術(shù)/國際論壇，此外他們還設(shè)立了天使之翼慈善基金會以幫助貧困癲癇家庭。

      活動有幸邀請到兩位在癲癇領(lǐng)域深耕多年的知名專家，王藝教授和蔣莉教授。王藝教授現(xiàn)任中國抗癲癇協(xié)會副會長和中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會分會罕見病學(xué)組組長，是中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)內(nèi)科分會兒童神經(jīng)專業(yè)委員會副主任委員，兒童癲癇及共患病的遺傳學(xué)和臨床防治技術(shù)研究主持國家及省部級科研項(xiàng)目14項(xiàng)，主持或參與國際多中心臨床試驗(yàn)項(xiàng)目10項(xiàng)，研究成果在國際及國內(nèi)學(xué)術(shù)期刊發(fā)表論文160余篇，其中SCI收錄60余篇。蔣莉教授現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會兒科分會罕見病學(xué)組副組長、腦科學(xué)委員會副主委重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科學(xué)科主任。她是重慶市學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人，重慶市“322人才工程”二層次人才，重慶英才創(chuàng)新領(lǐng)軍人才、重慶市有突出貢獻(xiàn)中青年專家，此外也是國務(wù)院政府特殊津貼專家，獲國家自然科學(xué)基金5項(xiàng)，省部級項(xiàng)目10余項(xiàng)，獲重慶市醫(yī)學(xué)科學(xué)成果一等獎1項(xiàng)，培養(yǎng)博士和碩士研究生100余名。

      為愛添翼，迎風(fēng)而上。希望此次公益活動能切實(shí)幫助廣大病友以及天使綜合征患者家庭，助力他們以更全面更專業(yè)的視角深入了解癲癇病癥，呼吁社會各界能更加重視對癲癇患者和家庭的支持，幫助他們過得更好。

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